Brugada Là Gì?

Đặc biệt ở những người trẻ, đang hay chơi thể thao hoặc phụ nữ chưa lập gia đình, việc đưa ra chẩn đoán này có thể làm thay đổi cả cuộc đời của họ. Chính vì vậy, dù không phải chuyên gia nhịp học, nhưng tôi cũng xin được chia sẻ những kiến thức cơ bản để người bệnh và thân nhân được yên tâm hơn, cũng như để các bác sĩ không lạm dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh lý rất hiếm gặp này.

Brugada là tên của 2 bác sĩ tim mạch người Tây Ban Nha. Họ không phải là người đầu tiên mô tả, nhưng có công hệ thống và công bố trên y văn vào năm 1992. Hầu như bác sĩ tim mạch nào cũng biết đến hội chứng này, nhưng không phải ai cũng chọn được phương án tối ưu trước một bệnh nhân nghi ngờ hội chứng Brugada.

Những điều cần lưu ý, tôi xin tóm tắt như sau:

Thứ nhất, đây là hội chứng hiếm gặp với tỉ lệ khoảng 0,1–3‰, chủ yếu gặp ở người châu Á (thật không may cho chúng ta, các nước Đông Nam Á rơi vào nhóm có tỷ lệ cao nhất 3‰).

Hội chứng này hay gặp ở nam giới (cao gấp 7–8 lần nữ giới), trẻ tuổi (ngày nay, nhờ điện tâm đồ được làm rất phổ biến trong kiểm tra sức khỏe nên bệnh được phát hiện sớm và nhiều hơn).

Đây là bệnh có tính chất di truyền và thường do đột biến gen gây ra:

Kiểu di truyền: Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một người mang gen bệnh, con cái (cả trai và gái) có 50% nguy cơ mắc gen đột biến.

Đột biến gen trong các trường hợp Brugada liên quan chủ yếu là gen SCN5A, dẫn đến mất chức năng kênh Natri (giảm dòng natri đi vào tế bào, gây ra các thay đổi điện thế hoạt động, tạo điều kiện cho rối loạn nhịp nguy hiểm).

Thứ hai, chẩn đoán hội chứng Brugada dựa vào: hình ảnh điện tâm đồ, triệu chứng lâm sàng, diễn biến rối loạn nhịp và các yếu tố nguy cơ đi kèm.

Điện tâm đồ: Hình ảnh block nhánh phải, sóng J lên ≥ 2 mm ở ≥ 2 chuyển đạo liên tiếp trước tim, đi kèm với sóng T âm.

Có những trường hợp không điển hình hoặc nghi ngờ, cần ghi điện tâm đồ khi làm nghiệm pháp Valsalva và/hoặc thêm thuốc ức chế kênh Na⁺ (ví dụ: Flecainide).

Triệu chứng: Đại bộ phận không có triệu chứng, nhưng đôi khi có thể đi kèm với rối loạn nhịp thất (nhanh thất, rung thất). Đây là nguyên nhân gây đột tử.

Yếu tố nguy cơ: tiền sử gia đình có người đột tử, có những cơn ngất hoặc nghi ngờ ngất (đặc biệt ban đêm, mất ý thức thoáng qua, …).

Như vậy, để chẩn đoán xác định là khá khó khăn. Theo kinh nghiệm, tôi chỉ đặt bút ghi “nghi ngờ hội chứng Brugada”, cho dù điện tâm đồ hết sức điển hình, sau đó sẽ gửi cho các nhà rối loạn nhịp để làm thêm các thăm dò sâu hơn (EP study)… Tôi vừa gặp một phụ nữ trẻ, sau khi bị chẩn đoán hội chứng Brugada, mặc dù bằng chứng chưa đủ nhưng bản thân đã quyết định ngừng thai nghén vì sợ đột tử. Thật đáng tiếc khi khám kỹ, đây chỉ là một trường hợp block nhánh phải thông thường.

Tôi sẽ chỉ khẳng định khi có bằng chứng về rối loạn nhịp, hay cơn ngất,… lúc đó cần khởi động quá trình điều trị sớm vì nguy cơ đột tử có thể xảy ra bất cứ lúc nào!

Thứ ba, điều trị hội chứng Brugada gồm 2 mục tiêu: phòng ngừa đột tử và sàng lọc gen cho các thành viên trong gia đình.

→ Phòng ngừa đột tử bao gồm: giáo dục truyền thông sức khỏe và điều trị ngăn ngừa đột tử.

Giáo dục người bệnh và gia đình của họ:

_ Cần vào viện khám chuyên khoa tim mạch ngay khi có dấu hiệu ngất hay thoáng ngất.

_ Không để tăng nhiệt độ (sốt), dùng thuốc hạ sốt sớm. Nếu dùng paracetamol không đỡ sốt, cần nhập viện sớm.

_ Không được dùng rượu bia vì là nguyên nhân gây loạn nhịp.

_ Không lái xe ô tô, xe máy… đặc biệt không làm những nghề mà nếu xảy ra rối loạn nhịp sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của người khác.

_ Không được dùng thuốc chẹn kênh Natri vì đây là cơ chế chính gây nhanh thất, rung thất trên người bệnh Brugada (Flecainide, Verapamil, thuốc chống trầm cảm 3 vòng…)

Ngăn ngừa đột tử bằng:

_ Đặt máy phá rung tự động (ICD). Hiện nay rất nhiều trung tâm đã có thể thực hiện kỹ thuật này. Nhưng bản thân tôi chỉ định cho các trường hợp được chẩn đoán xác định hội chứng Brugada trên điện tim đồ kèm theo đã có tiền sử ngừng tuần hoàn hoặc ngất hoặc ghi được rối loạn nhịp nguy hiểm trên holter hoặc khi thăm dò điện sinh lý. Bệnh nhân có hình ảnh Brugada trên điện tim nhưng không có triệu chứng hoàn toàn không có chỉ định cấy máy phá rung tự động. Nếu trường hợp này có tiền sử gia đình đã có người đột tử việc quyết định đặt ICD cũng vẫn hết sức cân nhắc.

_ Có thể dùng Hydroquinidin 300–600 mg/ngày trong các trường hợp đã có tiền sử rối loạn nhịp, nhưng hết sức lưu ý tác dụng phụ như QT kéo dài, rối loạn tiêu hóa, phát ban…

_ Đốt sóng cao tần thượng tâm mạc ở một số ca sốc điện quá nhiều lần (chỉ được thực hiện ở những trung tâm chuyên sâu về loạn nhịp).

→ Tư vấn di truyền bao gồm:

Xét nghiệm gen: thông thường sẽ phát hiện gen SCN5A

Cần làm điện tâm đồ cho tất cả thân nhân của người bệnh; nếu nghi ngờ nên làm test chẩn đoán (nghiệm pháp Valsalva)

Tìm kiếm các nguyên nhân có thể gây đột biến gen để dự phòng cho thế hệ tiếp theo.

Cuối cùng, xin dành cho các bác sĩ tim mạch. Việc đặt bút chẩn đoán loại trừ hội chứng Brugada thực sự rất khó khăn vì có thể tạo ra mối nguy hiểm cho chính bản thân mình. Vậy nhưng một người đang mang một “bản án” nặng nề được giải thoát sẽ là hạnh phúc không thể đong đếm được.

Ảnh minh hoạ: điện tâm đồ hội chứng Brugada típ 1 — CardioNetworks: [ ], CC BY-SA 3.0, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Brugada_syndrome_type1_example3_(CardioNetworks_ECGpedia).png)